Hémochromatose génétique

Le patient présente une présentation classique mais tardive d'une hémochromatose génétique (maladie de surcharge en fer), révélée par la triade classique : mélanodermie, diabète et arthropathies. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE entraînant une carence en hepcidine, hormone régulatrice du métabolisme du fer, provoquant une hyperabsorption intestinale chronique du fer. Le fer s'accumule dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, articulations). Le diagnostic repose sur l'élévation du coefficient de saturation de la transferrine (> 45%) et de la ferritinémie, confirmés par la génétique (mutation C282Y). La prise en charge repose sur des saignées thérapeutiques répétées (phlébotomies) pour dépléter les stocks de fer, permettant de prévenir l'évolution vers la cirrhose et le carcinome hépatocellulaire, ainsi que d'améliorer certains symptômes endocriniens. Le diagnostic différentiel inclut les autres causes d'hyperferritinémie (syndrome métabolique, alcool, inflammation) et les surcharges secondaires.